پزشکیکودکان

7 علامت سندروم داون در کودکان چیست؟

سندروم داون یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت ۲۱م رخ می‌دهد. اختلالی که می‌تواند تأثیرات قابل‌توجهی بر رشد جسمی و شناختی فرد داشته باشد. افراد مبتلابه این سندروم دچار مشکلات رشدی، حرکتی، یادگیری و جسمانی هستند و به حمایت‌های آموزشی و درمانی خاصی نیاز دارند. تشخیص زودهنگام و درمان این سندروم در دوران بارداری یا اوایل کودکی، با برنامه‌های حمایتی، آموزشی و درمانی مناسب، می‌تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود ببخشد. بنابراین، آشنایی با علامت سندروم داون یک ضرورت است. اگر شما هم می‌خواهید با این علائم آشنا شوید، ادامه این مطلب را از دست ندهید.

7 علامت سندروم داون در کودکان چیست؟
7 علامت سندروم داون در کودکان چیست؟

علت سندروم داون چیست؟

علت این سندروم به وجود یک کروموزوم اضافی در جفت ۲۱م بازمی‌گردد. در حالت عادی، هر فرد دارای ۴۶ کروموزوم است که ۲۳ جفت کروموزوم از پدر و ۲۳ جفت دیگر را از مادر به ارث می‌برد. در افراد مبتلابه این سندروم، به‌دلیل یک خطای ژنتیکی در تقسیم سلولی، یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ وجود دارد. وجود این نسخه اضافه موجب می‌شود، این افراد به‌جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم داشته باشند. این خطا می‌تواند در هنگام تشکیل سلول‌های جنسی (تخمک یا اسپرم) یا در مراحل اولیه تقسیم سلولی پس از لقاح رخ دهد. این حالت با نام تریزومی ۲۱ نیز شناخته می‌شود و می‌تواند عوارض فیزیکی و ذهنی مختلفی را در فرد مبتلا ایجاد کند. علت دقیق این خطا هنوز به‌طور کامل مشخص نشده‌است؛ اما عواملی مانند سن بالای مادر می‌تواند ریسک بروز این اختلال را افزایش دهد.

بیشتر بخوانید:  رشد سینه های دختران و آیا سینه ها هنگام رشد درد می کنند؟ + بررسی مراحل رشد سینه ها

اگر می‌خواهید درباره علائم و روند درمان سندروم داون بیشتر بدانید به مقاله روش های تشخیص و پیشگیری از سندروم داون چیست؟ مراجعه کنید.

۷ علامت سندروم داون که شایع هستند را بشناسید!

سندروم تریزومی ۲۱ علائم و نشانه‌های مشخص و قابل‌تشخیصی دارد. در ادامه، ۷ علامت شایع این سندروم شرح داده شده‌اند:

۱. صورت صاف‌شده

افراد مبتلابه این سندروم معمولاً صورتی صاف و بدون چین‌وچروک‌های معمول در مناطقی نظیر دهان دارند. این ویژگی به‌خصوص در کودکان و نوجوانان قابل‌تشخیص است و یکی از ۷ علامت شایع سندروم داون محسوب می‌شود.

۲. سر کوچک، گردن کوتاه و قد کوتاه

افراد دارای سندروم تریزومی ۲۱ ممکن است دارای سری کوچک و گردن کوتاه باشند. این ویژگی‌ها می‌توانند به‌عنوان نشانه‌هایی جهت تشخیص کودکان مبتلابه این سندروم مورداستفاده قرار بگیرند. همچنین قد افراد مبتلابه این سندروم نیز کوتاه‌تر از حالت عادی و میانگین جامعه است.

۳. زبان بیرون‌زده

زبان بیرون‌زده یکی دیگر از ۷ علامت سندروم داون محسوب می‌شود. بسیاری از افراد با سندروم داون دارای زبانی بیرون‌زده هستند که بزرگ‌تر از حد معمول به‌نظر می‌رسد. این ویژگی می‌تواند باعث مشکلاتی در تلفظ و زبان‌آموزی این افراد شود.

بیشتر بخوانید:  نشانه ها و علائم تالاسمی مینور در بارداری

۴. ضعف عضلانی و فکری

افراد درگیر با این سندروم دارای ضعف عضلانی هستند که می‌تواند تاثیر منفی بر روی توانایی‌های حرکتی و فعالیت‌های روزمره آن‌ها داشته باشد. این افراد همچنین با مشکلات متعدد ذهنی نیز درگیر هستند که فرایند یادگیری، تفکر و تمرکز را با مشکل مواجه می‌کند.

۵. دست‌های پهن و کوچک با یک چین در کف دست، پلک‌های چشمی مایل به سمت بالا و گوش‌هایی با شکل غیرمعمول یا کوچک

دست‌های افراد مبتلابه این سندروم معمولاً کوچک و پهن هستند و در کف دست آن‌ها یک چین مشخص قابل‌مشاهده است. همچنین، پلک‌های چشمی ممکن است به سمت بالا و گوش‌ها به‌شکلی غیرمعمول و کوچک باشند. این ویژگی‌ها در کودک مبتلا، معمولاً در همان نگاه اول قابل‌تشخیص هستند.

۶. انعطاف بیش‌ازحد

یکی دیگر از ۷ علامت سندروم داون، انعطاف بیش‌ازحد بدن و مفاصل است. افراد با سندروم داون معمولاً انعطاف بیش‌ازحدی در مفاصل خود دارند؛ موردی که برخی از مشکلات حرکتی این افراد را تشدید می‌کند.

بیشتر بخوانید:  کاپ قاعدگی چیست و چگونه از آن استفاده کنیم؟ + فواید و عوارض آن چیست؟

۷. لکه‌های سفید ریز (لکه‌های براش فیلد) روی عنبیه چشم

لکه‌های سفید ریز یا لکه‌های براش فیلد در عنبیه چشم افراد دارای سندروم تریزومی ۲۱ مشاهده می‌شوند. این لکه‌ها ناشی از تغییرات در پیشرفت و توسعه چشم در دوره جنینی است. این ویژگی‌ها، در کنار موارد دیگر می‌توانند به تشخیص سندروم داون کمک کنند. لازم به ذکر است که برای تشخیص نهایی، به ارزیابی تخصصی توسط پزشک و آزمایش‌های مربوطه نیاز است.

عوارض ابتلا به سندروم داون در کودکان و بزرگسالان

افرادی که به سندروم داون مبتلا هستند، با عارضه‌های زیر دست‌وپنجه نرم می‌کنند:

  • نقص‌های مادرزادی در عضله قلب
  • مشکلات (گاهاً) شنوایی
  • ضعف دیداری
  • آب‌مروارید
  • مشکلات لگن
  • سرطان خون
  • یبوست
  • آپنه خواب ( اختلالی که منجربه قطع تنفس به‌صورت غیرارادی در هنگام خواب می‌شود.)
  • زوال عقل و آلزایمر در سنین جوانی
  • کم‌کاری تیروئید
  • چاقی مفرط
  • رویش دیرهنگام دندان‌ها همراه با مشکلاتی در جویدن غذا
  • سیستم ایمنی ضعیف و آسیب‌پذیر در برابر انواع عفونت (پوستی، تنفسی، ادراری و…)

علامت سندروم داون چه زمانی قابل‌تشخیص است؟

تشخیص علائم این سندروم، تحت تأثیر پیشرفت قابل‌توجه تکنولوژی و پزشکی، در دوران جنینی امکان‌پذیر است. ۲ روش اصلی برای تشخیص سندروم داون در دوران جنینی عبارت‌اند از:

۱. آزمایش‌های غربالگری

آزمایش‌های غربالگری به‌طور معمول بر روی افرادی انجام می‌شود که خطر به‌دنیا آوردن نوزادی با سندروم داون، در آن‌ها بالاتر است. این افراد شامل مادرهای سن بالا و افراد با سابقه سندروم داون می‌شوند. این آزمایش‌ها به شرح جدول زیر هستند:

بیشتر بخوانید:  همه چیز درباره بیماری هموروئید

بیشتر بخوانید: آشنایی با تست های غربالگری

آزمایشتوضیحات
سونوگرافی N.Tبررسی چین پشت گردن جنین توسط سونوگرافی در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴
آزمایش‌های سه‌گانهآزمایش‌های مختلف بر روی خون مادر برای بررسی فاکتورهای مختلف بدن جنین در هفته‌های ۱۵ الی ۱۸ بارداری
آزمایش ترکیبیترکیب آزمایش‌های خون، نتایج سونوگرافی N.T و غربالگری‌های ۴گانه سه‌ماهه اول و سه‌ماهه دوم بارداری
آزمایش DNAآنالیز کردن مواد ژنتیکی و DNA مادر از طریق آزمایش خون
سونوگرافی ژنتیکانجام آزمایش سونوگرافی ژنتیک (بسیار دقیق و با جزئیات) و آزمایش خون در هفته ۱۸ الی ۲۰ بارداری و بررسی هم‌زمان این دو

۲. آزمایش‌های تشخیصی

روش دوم تشخیص علامت سندروم داون در جنین، آزمایش‌های تشخیصی است. آزمایش‌های تشخیصی سندروم تریزومی ۲۱ در دوران جنینی را به‌صورت قطعی تشخیص می‌دهند. این آزمایش‌ها ممکن است به مشکلاتی مانند آسیب‌های جدی، زایمان زودرس و خطر سقط‌جنین منجر شوند. بااین‌وجود، انجام آن برای افراد در معرض خطر تولد نوزاد با سندروم داون ضروری است.

آزمایشتوضیحات
نمونه‌گیری از پرزهای جفتینمونه‌گیری از جفت برای بررسی‌های آزمایشگاهی در هفته ۸ الی ۱۲ بارداری
آمنیوسنتزنمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک برای آزمایش در هفته‌های ۱۵ الی ۲۰ بارداری
نمونه‌گیری زیرپوستی خون بند نافنمونه‌گیری از خون بند ناف برای آزمایش پس از پایان هفته ۲۰ بارداری

جمع‌بندی

مهم‌ترین گام در تشخیص سندروم تریزومی ۲۱، شناسایی علائم شناخته‌شده این بیماری است. علائمی نظیر سر کوچک، گردن کوتاه، قد کوتاه، زبان بیرون‌زده، ضعف عضلانی، انعطاف بیش‌ازحد و لکه‌های سفید ریز روی عنبیه چشم به‌عنوان نشانه‌های اصلی این سندروم مطرح می‌شوند. تشخیص علامت سندروم داون در دوران جنینی، امروزه با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته، به‌ویژه آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی امکان‌پذیر است. تشخیص زودهنگام و صحیح سندروم داون از اهمیت بسزایی برخوردار است. این اطلاعات به پزشکان و خانواده‌ها امکان می‌دهد تا بهترین تصمیمات را برای مراقبت از جنین و آمادگی برای زایمان انجام دهند.

دیدگاهتان را بنویسید

دکمه بازگشت به بالا